GENETSKO SAVETOVANJE je proces procene zdravstvenog stanja jedne porodice koji se zasniva na podacima lične i porodične anamneze i pružanja pomoći roditeljima radi razumevanja stanja i donošenja odluke o tome šta da rade u pogledu planiranja trudnoće.Porodica u kojoj postoji rizik od pojave neke nasledne bolesti treba da planira posetu genetskom savetovalištu pre koncepciono (pre začeća) ili obavezno na početku prvog trimestra.
Preporuka je da se daje samo INFORMACIJA, a ne savet jer porodica sama treba da odluči o planiranju trudnoće ili njenom daljem toku ukoliko se otkrije oboljenje. Indikacije za obraćanje ili upućivanje u genetsko savetovalište
U genetsko savetovalište treba da se jave ili da budu upućene:
-osobe iz tzv. rizičnih porodica
-porodice u kojima su se ponavljale određene bolesti ili simptomi oboljenja koje nije tačno dijagnostikovano.
-porodice sa decom sa naslednim bolestima
-porodice u kojima se ponavljaju neke specifične malformacije
-osobe koje imaju neku hromozomopatiju,translokaciju ili enzimopatiju
-osobe koje su MIRNI nosioci neke recesivno nasledne bolesti.
-parovi kod kojih je dijagnostikovan sterilitet ili infertilitet
-parovi preko određene starosne dobi naprimer 35. god. za žene i preko 50 god. za muškarce
-parovi koji su u krvnom srodstvu
-parovi kod kojih je tokom UZ pregleda ili biohemijskim skriningom hromozomopatija ili morfoloških defekata utvrđeno odstupanje od normalnih nalaza
-par koji traži savet ili je zabrinut za stanje potomstva
Neinvazivan serumski biohemijski skrining predstavlja racionalno rešenje za smanjenje broja invazivnih intervencija.
DVOSTRUKI (DOUBLE) test je kombinacija dva markera (slobodnog BETA HCG-a i PAPP-A). Koristeći oba ova parametra u kombinaciji sa godinama starosti majke, stopa detekcije trizomije 21 je oko 60%. Ukoliko se u procesu skrininga zajedno koristi ultrazvučni pregled sa merenjem vrednosti debljine nuhalne translucence (vratnog nabora) i koncentracije slobodnog beta HCG i PAPP-a stopa detekcije aneuploidija raste do 90%.
Ukoliko je trudnica prošla kroz skrining u I trimestru koji se zasniva samo na godinama starosti majke i vratnom naboru ili na godinama starosti,vratnom naboru i biohemijskom skriningu nema razloga za ponavljanje u 16. nedelji gestacije.
Ukoliko trudnica nije bila na na kontroli u tom periodu ili je iz bilo kog razloga propušteno uraditi biohemijski skrining u periodu između 16. i 19 . nedelje ili TRIPLE TEST koji obuhvata određivanje alfa fetoproteina u serumu majke, nekonjugovanog estriola i humanog horionskog gonadotropina.
Rezultati skriniga izražavaju se kao umnošci medijane (multiple of the median-MOM) što predstavlja odnos vrednosti markera u toj trudnoći prema vrednostima žena za koje se zna da su u terminu rodile zdravu decu.
Rizik se dalje izračunava prema starosnoj dobi pacijentkinje, gestacijskoj starosti i vrednostima markera. Prethodno se ustanovi granična vrednost rizika na osnovu koje će se, ukoliko test bude pozitivan, primeniti invazivna dijagnostika i taj rizik je uglavnom 1 u 270, što je jednako riziku 35-godišnje žene u II trimestru.
Biohemijski skrining ima za lažno pozitivnu stopu od 5% stopu detekcije od 60%. Normalan rezultat biohemijskog testa smanjuje rizik od hromozomopatija, ali ih ne isključuje što je potrebno objasniti roditeljima.